常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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应用PCR-RFLP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2010年第1期23-23,22,共2页周永安 杨建平 刘建平 郭向荣 李玉军 武坚锐 夏丽 郭跃贞 周岩 
山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(NO.200705)
关键词：苯丙酮尿症 RFLP分析 基因诊断 苯丙氨酸羟化酶 氨基酸代谢异常 PCR 常染色体隐性遗传病 中枢神经系统 
21-羟化酶缺乏分子遗传学与临床研究进展
《中国优生与遗传杂志》2008年第3期9-11,共3页戈海延 王丹华 
关键词：21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 分子遗传学 临床研究 肾上腺类固醇激素 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 负反馈调节 
脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2006年第4期1-4,共4页郐艳荣 李晓红 左文莉 
关键词：脊肌萎缩症 遗传学研究 常染色体隐性遗传病 下运动神经元变性 HOFFMANN 骨骼肌无力 分子 病情严重程度 腱反射消失 呼吸肌麻痹 
Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson′s患者基因突变的检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2005年第3期13-14,18,共3页陈悦 佟彤 高文英 宋力 乔丽津 
关键词：患者 角膜 连锁分析 基因突变 发病率 单体型 常染色体隐性遗传病 中国 意义 种族差异 
经典型苯丙酮尿症的饮食治疗原则
《中国优生与遗传杂志》2003年第S2期12-13,共2页余伍忠 仇东辉 
高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经典型PKU属常染色体隐性遗传病,其分子基础和生化特点是由于PAH基因突变,导致PAH活性降低或缺失,肝脏不...
关键词：经典型苯丙酮尿症 饮食治疗 血P 高苯丙氨酸血症 康复训练 天然蛋白质 母乳 唯民 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 
遗传性视神经萎缩、白化病一家系调查
《中国优生与遗传杂志》2003年第5期125-125,128,共2页丁兆平 刘玉英 吕玲 王尉尉 
关键词：遗传性视神经萎缩 白化病 家系调查 线粒体遗传病 常染色体隐性遗传病 
遗传性疾病在第四代近亲婚配家族中的临床表现
《中国优生与遗传杂志》1995年第4期66-68,F003,共4页李鼎芬 
本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓，经临床确诊为进行性肌营养不良症，属于常染色体隐性遗传病。又经家族史的详细调查，得知患儿之外曾祖父和曾祖父是同胞兄弟，即患儿之父母为从堂表...
关键词：近亲婚配 患儿 遗传性疾病 临床表现 常染色体隐性遗传病 同胞兄弟 进行性肌营养不良症 婚姻法 根据 祖父 
24例21羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询
《中国优生与遗传杂志》1995年第2期129-130,共2页解汝林 温玉芹 孙传华 赵达亚 张俭白 
２４例２１羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询哈尔滨市立第一医院泌尿科（１５０００１）解汝林，温玉芹哈尔滨医科大学儿科孙传华，赵达亚，张俭白先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）为常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成途径中有关酶...
关键词：酶缺陷 羟化酶 遗传咨询 治疗 常染色体隐性遗传病 假性性早熟 身材矮小 合成途径 外生殖器 畸形 
肝豆状核变性与脑损害
《中国优生与遗传杂志》1994年第6期94-95,共2页孙西霞 
本组２０例患者有１５例表现为脑损害占７５％，临床表现为锥体外系症状，共济失调，颅神经麻痹，痴呆和精神异常等。脑ＣＴ主要表现为不同程度的脑变性和／或脑萎缩。角膜Ｋ－Ｆ氏环阳性，血清铜蓝蛋白、血清总铜降低，２４小时尿铜升...
关键词：脑损害 肝豆状核变性 患者 杂合子 常染色体隐性遗传病 共济失调 脑CT 符合 出生 
肝豆状核变性的临床、病理组化及超微结构观察（附1例报告）
《中国优生与遗传杂志》1994年第4期110-111,共2页张淑琴 刘亢丁 张海鸥 马玉刚 
肝豆状核变性的临床、病理组化及超微结构观察（附１例报告）白求恩医科大学一院神经内科（１３００２１）张淑琴，刘亢丁，张海鸥，马玉刚肝豆伏核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种铜代谢紊乱所致的常染色体隐性遗传病，临床以锥体外系...
关键词：肝豆状核变性 病理组化 超微结构 WILSON 常染色体隐性遗传病 
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